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El gobierno del Reino Unido quiere secuenciar el genoma de su bebé

by Mundo Informatico
noviembre 25, 2021
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En noviembre de 2019, Matt Hancock, entonces secretario de salud del Reino Unido, reveló una gran ambición: secuenciar el genoma de todos los bebés del país. Marcaría el comienzo de una «revolución genómica», dijo, y el futuro sería «atención médica predictiva, preventiva y personalizada».

Los sueños de Hancock finalmente se están cumpliendo. En octubre, el gobierno anunció que Genomics England, una empresa del gobierno, recibiría fondos para ejecutar un piloto de investigación en el Reino Unido que tiene como objetivo secuenciar los genomas de entre 100.000 y 200.000 bebés. Apodado el Programa de Genomas del Recién Nacido, el plan estará integrado en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido y buscará específicamente condiciones genéticas «procesables», es decir, aquellas para las que existen tratamientos o intervenciones existentes, y que se manifiestan en la vida temprana, como la piridoxina. epilepsia dependiente e hiperplasia suprarrenal congénita.

Pasarán al menos 18 meses antes de que comience el reclutamiento de participantes, dice Simon Wilde, director de participación en Genomics England. El programa no alcanzará el objetivo de Hancock de incluir a «todos» los bebés; durante la fase piloto, se reclutará a los padres para que se unan. Los resultados se comunicarán a los padres «lo antes posible», dice Wilde. «Para muchas de las enfermedades raras que buscaremos, cuanto antes pueda intervenir con un tratamiento o terapia, mejores serán los resultados a largo plazo para el niño».

Los genomas de los bebés también se anularán la identificación y se agregarán a la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido, donde los investigadores y las empresas comerciales de salud pueden extraer los datos para estudiarlos, con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos y diagnósticos. Los objetivos del piloto de investigación, según Genomics England, son expandir el número de enfermedades genéticas raras examinadas en la vida temprana para permitir la investigación de nuevas terapias y explorar el potencial de que el genoma de una persona sea parte de su historial médico que se puede utilizar en etapas posteriores de la vida.

La secuenciación del genoma completo, el mapeo de los 3 mil millones de pares de bases que componen su código genético, puede brindarle información esclarecedora sobre su salud. Al comparar un genoma con una base de datos de referencia, los científicos pueden identificar variantes genéticas, algunas de las cuales están asociadas con ciertas enfermedades. Como el costo de la secuenciación del genoma completo se ha desplomado (ahora cuesta solo unos pocos cientos de dólares y puede devolver resultados en un día), sus promesas de revolucionar la atención médica se han vuelto aún más atractivas y éticamente turbias. Desentrañar una gran cantidad de conocimiento genético de millones de personas requiere mantenerlo a salvo del abuso. Pero los defensores han argumentado que la secuenciación de los genomas de los recién nacidos podría ayudar a diagnosticar enfermedades raras antes, mejorar la salud más adelante en la vida y promover el campo de la genética en su conjunto.

En 2019, las palabras de Hancock dejaron un mal sabor de boca a Josephine Johnston. «Sonaba ridículo, la forma en que lo dijo», dice Johnston, director de investigación en el Hastings Center, un instituto de investigación bioética en Nueva York, e investigador visitante en la Universidad de Otago en Nueva Zelanda. “Tenía esta otra agenda, que no es una agenda basada en la salud, es una agenda de ser percibidos como tecnológicamente avanzados y, por lo tanto, ganar algún tipo de carrera”.

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