algo de steven Los pacientes de hemofilia de Pipe se consideran curados. En un ensayo dirigido por Pipe de 2018 a 2021, recibieron una terapia génica única destinada a anular una mutación del ADN que causa episodios de sangrado espontáneo, algunos de ellos graves y potencialmente mortales. A diferencia de la mayoría de los medicamentos, que alivian los síntomas, la terapia génica aborda la causa subyacente de una enfermedad. Gracias al tratamiento, no han tenido que preocuparse por hemorragias graves durante años.
“Ya no tienen que pensar en su hemofilia”, dice Pipe, hematóloga del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan. “Para todos los efectos, esto parece una cura”.
La terapia, llamada Hemgenix, obtuvo la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. el 22 de noviembre para tratar a pacientes con hemofilia B severa. Poco después de su aprobación, CSL Behring, la compañía farmacéutica que comercializa el medicamento, anunció su precio: $3.5 millones por uno -dosis de tiempo. Ahora es la droga más cara del mundo. Como parte de un estudio de investigación, los participantes del ensayo de Pipe no tuvieron que pagar por la terapia. Pero los futuros pacientes y sus aseguradoras lo harán.
Todavía no está claro si esta infusión única durará toda la vida, pero Pipe dice que algunos pacientes que recibieron dosis en ensayos anteriores hace más de 10 años todavía mantienen a raya las hemorragias. Y para los expertos en terapia génica, el precio no es una sorpresa. “Esto es súper razonable, súper esperado. Es un precio muy justo”, dice Nicole Paulk, profesora asistente de terapia génica en la Universidad de California, San Francisco.
Incluso al precio de este boleto, la aprobación es un hito para los pacientes. Con el tiempo, el sangrado repetido de la hemofilia B causa dolor y problemas de movilidad, y el riesgo de sangrado significa que muchos pacientes tienen que evitar los deportes y otros pasatiempos activos. “El sangrado puede ser trivial, moretones. O podría ser una molestia, como una hemorragia nasal. Pero el sangrado en las articulaciones, las rodillas, los codos y los tobillos puede causar una artritis incapacitante y puede ser fatal cuando llega al cerebro”, dice Len Valentino, hematólogo y director ejecutivo de la Fundación Nacional de Hemofilia. La prevención de esas hemorragias puede tener un gran efecto en la vida de un paciente.
La hemofilia B es causada por una mutación en un gen llamado F9. Este defecto detiene la producción de una proteína esencial necesaria para la coagulación de la sangre llamada Factor IX. Para prevenir el sangrado, los pacientes actualmente deben recibir infusiones IV regulares de Factor IX. Debido al tiempo relativamente corto que la proteína pasa en el torrente sanguíneo, debe administrarse al menos una vez a la semana. “Un paciente con hemofilia B grave podría necesitar inyecciones del concentrado de factor de coagulación dos o tres veces por semana durante toda su vida. Esa es una carga importante”, dice Valentino.
Un análisis de 2016 en El Diario Americano de Atención Administrada encontró que estas infusiones cuestan a los pacientes un promedio de $127,194 por año. Para aquellos con hemofilia B severa y moderadamente severa, el tratamiento puede costar $300,000 o más, según un estudio de 2021 en el Revista de economía médica.
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