en un futuro cuando la terapia génica puede modificar el genoma de una persona con la precisión suficiente para curarla de una enfermedad grave, el tratamiento temprano a menudo será mejor, y el útero es lo más temprano posible. La semana pasada, en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Genética y Celular en Los Ángeles, un puñado de investigadores presentó su progreso en la terapia génica en el útero, lo que demuestra que la investigación en animales de laboratorio ofrece alguna esperanza para los tratamientos humanos, pero aún enfrenta problemas significativos. obstáculos
Los médicos ya pueden detectar anomalías en el ADN de un feto humano en desarrollo. Las condiciones como la anemia de células falciformes y la atrofia muscular espinal surgen con firmas genéticas, a veces tan simples como una mutación de un solo gen, que aparecen en las pantallas prenatales. Las nuevas terapias génicas pueden tratar a adultos e incluso niños con estas afecciones, pero tienen algunos inconvenientes: pueden costar millones de dólares por una dosis única, y muchas actualmente solo están disponibles para los participantes de ensayos clínicos. Sobre todo, cuando una persona los recibe, es posible que ya haya pasado meses, si no muchos años, viviendo con una enfermedad grave.
Los médicos y científicos esperan que al corregir estas anomalías antes del nacimiento, el recién nacido tendrá más posibilidades de llevar una vida sana. “La principal ventaja de administrar estas terapias en el útero o antes del nacimiento sería prevenir la enfermedad antes de que suceda”, dice Bill Peranteau, cirujano pediátrico y fetal del Children's Hospital of Philadelphia, cuyo equipo presentó en la conferencia.
Su equipo ha estudiado muchas enfermedades, incluida la fibrosis quística y los trastornos metabólicos. Otros en la conferencia presentaron investigaciones sobre condiciones que afectan el hígado, los músculos, el cerebro o la médula espinal. En general, estos equipos tienden a centrarse en enfermedades graves que pueden beneficiarse de un tratamiento temprano. Para algunas condiciones, dice Peranteau, "si espera hasta después del nacimiento, o mucho tiempo después del nacimiento, perderá una ventana de oportunidad para prevenir una patología irreversible".
El desarrollo fetal ofrece esa ventana, porque en ese momento el feto tiene muchas células madre no especializadas que darán lugar a todo tipo de tejidos corporales. El sistema inmunitario de un feto no ha madurado por completo, por lo que es menos probable que rechace una terapia biológica de lo que lo haría el sistema inmunitario de un bebé. Y es pequeño, lo que significa que su dosis de un fármaco complejo y costoso también puede ser pequeña.
Un “fármaco” de terapia génica no es un fármaco en el sentido tradicional; no es un compuesto químico que mata los gérmenes invasores o calma los síntomas de la enfermedad. En cambio, a menudo es una herramienta de edición de ADN, como Crispr, empaquetada en una especie de vehículo de entrega, generalmente un virus o nanopartícula, que lo lleva a las células objetivo. Luego, la terapia puede cortar, intercambiar o insertar genes para revertir o mitigar la enfermedad.
“La entrega sigue siendo un desafío muy grande”, dice Rohan Palanki, bioingeniero y estudiante de MD/PhD que trabaja con Peranteau, porque puede ser difícil apuntar a células en órganos como el cerebro, los pulmones y la piel. La mejor forma de resolver el problema del parto depende de la enfermedad y del tipo de terapia génica. Los investigadores pueden optimizar el vehículo microscópico que entrega la maquinaria genética, inyectar el fármaco en una región específica o en un momento específico del embarazo, o todo lo anterior.
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